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cookiee
Membre
(30 ans)

Post� le 01/11/2009 � 11:44

Bonjour à tous, je suis ici pour vous demander de l'aide car je ne comprend strictement rien à mon Dm de SVT. Et comme je dois le rendre demain votre aide me sera précieuse.
Merci de bien vouloir m'aider.

"La phénylcétonurie se manifeste par une quantité anormalement élevée d'acide phénylcétonurique dans les urines. Ce taux élévé est dû à une concentration anormalement élevée de phénylalanine dans le sang. La phénylalanine hydrolase ( PAH ) est une enzyme qui permet normalement, dans les cellules du foie, la transformation de la phénylalanine, apporté par l'alimentation, en tyrosine. Si l'enzyme est inactive, la phénylalanine s'accumule dans le sang et se transforme en acide phénylcétonurique, ce qui provoque une intoxication des cellules, notamment des cellules nerveuses. Ceci est à l'origine d'un retard mental important chez les individus atteint.

" un comportement à forte héritabilité sertait-il donc fixe et immuable ? "

"Même pour un trait comme une maladie due à la mauvaise fonction d'un seul gène, une modification appropriée de l'environnement est susceptible, dans certains cas, de corriger totalement l'effet du gène mutant. La phénylcétonurie est une maladie due à la mutation d'un gène unique, elle se caractérise par l'accumulation dans le sang d'un composé dévastateur pour la fonction cérébrale. Cependant, si on la détecte chez le nouveau-né grâce à la technique du dépistage génétique, on est en mesure de prévenir complétement l'arriération mentale potentielle en donnant à l'enfant un régime alimentaire modifié. Ainsi, un trait ( arriératio mentale ) qui, dans une situation donnée, se manifeste chez les individus porteurs du géne phatologique,disparaît avec une modification relativement simple de l'environnement."




1.Déterminer quel est le gène impliqué dans le maladie.

2.Expliquer les conséquences de la mutation de ce gène sur le phénotype de l'individu.

3.Expliquer comment l'environnement peut influencer le phénotype des individus atteints de phénylcétonurie.

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